2025年8月1-3日，由广东省医师协会医学遗传医师分会主办、广东省妇幼保健院承办的2025年广东省医师协会医学遗传医师分会年会暨在广州成功举办。广东省医师协会常务副会长黄汉林、中国医师协会医学遗传医师分会首届会长邬玲仟、广东省妇幼保健院党委书记欧奕强、广东省医师协会医学遗传医师分会主任委员、广东省妇幼保健院副院长尹爱华，副主任委员中山大学中山眼科中心张清炯教授、南方医科大学熊符教授、中山大学附属第一医院徐艳文教授、中山大学附属第六医院郝虎教授、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心李东至教授、深圳市儿童医院廖建湘教授、南方医科大学皮肤病医院林志淼教授、广东省生殖医院唐佳教授出席开幕式，开幕式由分会主任委员尹爱华主持。

   会议聚焦医学遗传专业领域，设置大会授课、专题讨论、高通量测序分析实操训练营和住培生与青年医师病例/论文大赛报告等多个环节，系统探讨行业热点与难点问题，为促进医学遗传高质量发展贡献才智，吸引了全国300余名从事医学遗传领域的专家学者、临床工作人员参加会议。

   围绕医学遗传学领域的核心议题与前沿发展、遗传性疾病研究的关键技术与前沿方法，中国工程院院士张学教授、中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授做大会授课、宋庆龄妇幼健康研究院张锋教授、中山大学中山眼科中心张清炯教授、广州医科大学廖卫平教授、中山大学肿瘤防治中心杜紫明教授、广东省妇幼保健院尹爱华教授做大会授课。

   专题讨论聚焦生殖、胎儿、儿童、眼科、肿瘤、神经、皮肤和基础遗传八大医学遗传专业领域，通过 “主题授课 + 病例汇报 + 研讨讨论” 模式，分别围绕不完全外显、罕见遗传病、新生儿黄疸、遗传性视神经病变、小儿癫痫遗传、遗传性皮肤病、意义不明变异实验室功能验证等主题，深化临床实践，将前沿理论与实际病例深度结合，进一步提升复杂遗传病例诊断与干预的专业能力。来自全省14家医院的专家教授共做主题授课8个，病例展示24个，参加研讨30人次。

        8月1日下午，会议还举办了高通量测序分析实操训练营——临床外显子组测序报告解读实战，来自全国各地170余名医学遗传领域专家学者参加训练营。

   福建省漳州市医院、中山市博爱医院、惠州市第二妇幼保健院、汕头大学医学院第一附属医院和广东省妇幼保健院分别带来5个不同主题的临床案例，广东省妇幼保健院、中山大学附属第六医院、中山大学附属第一医院和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心现场分别作为指导单位，现场带领学员开展深度解析与实操演练。

   通过培训，学员们不仅梳理了基因报告准确性的判断标准，更在真实病例剖析中掌握了多种复杂遗传病例的分子诊断逻辑与遗传咨询要点，进一步提升了对报告中潜在风险的识别与评估能力，经反馈调查统计，学员满意度达98.3%。

   为搭建住培生与青年医师展示临床实践与学术研究的平台，本次会议设置“住培生与青年医师病例/论文大赛报告”环节，面向全省及全国评选优秀案例进行会议展示汇报。会议共收到来自全省及全国的学术论文及典型案例投稿50篇，经专家组评选，大会最终评定一等奖3名、二等奖6名、三等奖9名及优秀奖若干，以表彰住培生与青年医师在临床研究与实践探索中展现的专业素养和创新精神，激励更多青年医务工作者深耕临床、精进学术。