医学遗传中心成立于1981年，业务技术全面，能力业内领先，全面覆盖出生缺陷三级预防体系。现有工作人员112人，其中博士16人，硕士51人，高级职称以上31名，博士生导师1名，硕士生导师12名，拥有一支承担临床咨询、遗传检测、超声检查的复合型人才队伍。

（一）临床诊疗技术领先，护航母胎健康。

门诊年接诊患者12万余人次，年诊断胎儿遗传病2000余例，设立双胎/多胎妊娠专科门诊、胎儿宫内治疗门诊等10余个专科门诊。介入性产前诊断手术年手术量7000余例，其中绒毛年手术量达700余例，居全国第一。穿刺成功率99.9%，羊膜腔、绒毛、脐血穿刺术流产率分别为0.05%、0.2%、0.3%，远低于世界报道的1%流产风险值。2014年吴菁主任团队在华南地区率先开展宫内治疗技术，是全国首批中国妇幼保健协会双胎妊娠-胎儿镜应用中心，针对复杂胎儿疾病可实现“高尖难”宫内治疗，手术量居全省首位（2000余例），治疗病种全省最多，胎儿预后良好；在全国首创胎儿医学全生命周期诊疗门诊，通过多学科专家诊疗对高危胎儿提供全面专业的会诊及预后分析，年均疑难病例多科会诊300余次。针对双胎输血综合征、双胎反向动脉灌注综合征等复杂性双胎制定个性化妊娠监督、产前诊断及宫内治疗方案，年就诊双胎孕妇2000余人次。设立遗传病专科诊疗门诊，提供遗传病诊疗、遗传咨询、基因报告解读、优生优育指导、胚胎植入前遗传诊断等遗传病规范化诊疗及个体化精准医学指导，涉及病种180余种。

（二）筛查诊断技术引领，解读生命密码

实验室年检测标本量约60万例，中心开展无创产前基因筛查（NIPT）、染色体微阵列分析（CMA）、产前外显子测序（WES）、高通量测序（NGS）、地中海贫血（产前）基因检测、胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）、QF-PCR、染色体核型分析、唐氏综合征血清学筛查、地中海贫血筛查、TORCH筛查、G6PD筛查、流式细胞术检测等80余种检测项目。分子微生物实验室开展的病原体宏基因组检测可快速有效诊断部分疑难特殊感染；细胞遗传实验室在国内率先使用羊水原位细胞培养技术，2008年起改良细胞染色体制备技术，能够检测出更多复杂异常病例，近三年产前诊断染色体异常近3000例，培养成功率远超国家标准；NIPT检测量已达12万余例，CMA月检测量达3000余例，持续高质量高位运行；WES更迭至3.0版本，2024年检测量超5000家系，居省内第一，实现湿实验本地化，数据分析、表型分析、报告发放全自动流程化。承担华南四省婴幼儿HIV早期诊断区域中心实验室职能，作为国家卫健委辅助生殖技术PGS/PGD实验室开展胚胎植入前遗传学诊断技术。