基本情况：

儿童内分泌遗传代谢科致力于儿童内分泌遗传代谢性疾病的临床诊治与新生儿疾病筛查，是集筛查、诊断、治疗和长期随访为一体的专业团队。儿童内分泌遗传代谢科利用互联网+在线问诊与线下面诊的手段，运用出生后的早期干预、院内早期诊断、精准诊疗、定期随访管理的模式，为患有内分泌或遗传代谢性疾患的儿童提供全流程服务。是广东省新生儿遗传代谢病筛查中心，2021年获得广东医院“最强科室”的提名。

诊治范围：

科室的诊疗范围涵盖全部儿童内分泌和遗传代谢病系统的相关疾病，开展的科室特色医疗：主要包括：

（一）儿童常见内分泌疾病：如矮身材、性早熟、性发育延迟、性别发育异常、糖尿病、肥胖症、尿崩症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体柄阻断综合征、肾上腺疾病等进行相关内分泌检查、诊断、治疗及长期规范化管理，致力于患儿及家属的健康教育。

（二）儿童常见遗传代谢疾病及染色体疾病：包括先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺发育不良、高乳酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、高苯丙氨酸血症、糖原贮积症、高氨血症、枫糖尿病、黏多糖贮积症、肝豆状核变性、Menkes病、遗传性血色病等一大类氨基酸、糖类、脂肪酸、类固醇激素、金属元素代谢障碍性疾病、线粒体病、溶酶体贮积症、过氧化物酶体病等代谢性病以及Turner综合征、Klinefelter综合征、腭心面综合征、威廉综合征等染色体疾病的精准诊治。

（三）儿童内分泌遗传代谢疑难病和罕见病的多学科诊疗，主要包括：

1.骨发育代谢异常性疾病的多学科诊疗：联合小儿骨科、小儿神经内科、影像科、病理科等，对低磷性佝偻病、软骨发育不全、软骨发育不良、骨干垢端发育不良、Noonan综合征、Silver-Russell综合征、成骨不全、黏多糖病、先天性脊柱侧弯等骨代谢疾病进行精准诊治。

2.性发育异常疾病的多学科诊疗：联合小儿泌尿外科、超声科、影像科、病理科等，对小阴茎、性腺(睾丸/卵巢)发育不良等性发育障碍性疾病进行精准诊治。

3.青春期发育多学科诊疗：联合青春期妇科、乳腺科、生殖中心、超声科、影像科等，对低促性腺激素性性腺功能减退症、乳房发育不良、Turner综合征、Klinefelter综合征、Kallmann 综合征等青春期-成年过渡期常见病进行多学科精准诊治。

4.特殊类型的肥胖症和糖尿病专病多学科诊疗：联合营养科、耳鼻喉科、眼科、超声科、影像科等，对Prader-willi综合征、家族性高胆固醇血症血症、高胰岛素血症、家族性糖尿病等糖脂代谢紊乱性疾病进行精准诊治。

我科较早建立实验室并开展遗传代谢病检测。实验室拥有各种先进仪器设备及技术，如高效液相串联质谱仪、气相色谱质谱仪、高效液相色谱仪、荧光酶免疫分析仪等，率先开展了新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱氨基酸与酰基肉碱、尿液有机酸、尿蝶呤谱分析、神经递质及其代谢物检测分析，可开展百余种代谢病的临床检测。

特色诊疗技术：

科室可开展儿童内分泌遗传代谢常规激素及遗传代谢病相关检查，进行各种内分泌激发试验评估内分泌功能；具备质谱分析平台，结合医院内临检中心、影像科、超声科、病理科、分子医学中心等检验检查平台，开展内分泌、遗传、代谢性疾病的精准诊疗。

科学研究：

科室大力开展内分泌遗传代谢病临床研究和基础研究，近几年来完成了2项体外临床诊断试剂试验，并参与多项药物临床试验研究。科室成员主持国家自然科学基金课题、国家重点研发课题、国家科技部课题、省自然科学基金、省科技发展项目及其他项目等15项，获科技成果奖励5项；发表核心期刊论文百余篇，SCI收录60余篇；出版书籍4部，发明专利2项。