认识“唐氏综合征”，关爱母婴健康
世界上有这样一群特别的孩子，他们都有一张国际脸---扁扁的鼻子，圆圆的脸——他们患有“唐氏综合征”。唐氏综合征通常也称为21-三体，也就是说唐氏综合征患儿有3条21号染色体，也正是因为如此3月21日被称为世界“唐氏综合征日”。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，也是最常见的染色体疾病，发病率1/800~1/600。
【临床症状】
唐氏综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显。具体症状和体征可分为以下几个方面：
1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2.智力低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
3.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
4.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10~30倍。
5.指纹改变：通贯手，脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
【治疗和预后】
对于唐氏综合征患儿，目前的治疗只限于治标，尚无有效的治疗方法。唐氏综合征患者寿命的长短取决于有无严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力，随着医疗水平的提高，患者的寿命得到明显延长，可达40岁或更长。
【家庭和社会负担】
唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，不仅患儿本人终身痛苦，而且家庭、社会为照顾、抚养患儿要耗费巨大资源，使家庭陷入心理和经济的双重困境，据统计，每例新发唐氏综合征患儿带给家庭和社会的经济负担高达84万元。所以避免患儿的出生是优生优育的关键措施。
【预防】
染色体数目异常是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，因而，每一位孕妇都应该进行产前筛查，做到优生优育。
预防措施：
1. 孕早期和孕中期的产前筛查（血清学筛查+NT测量）
2. 唐氏筛查高风险孕妇、35岁以上孕妇、生育过唐氏综合征患儿者等高风险人群建议进一步检查（无创性产前基因检测或介入性产前诊断）
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