无创产前基因筛查介绍
一、概念：无创产前基因筛查(Non-invasive prenatal testing, NIPT)，又称无创DNA产前检测，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，评估胎儿21/18/13号染色体非整倍体风险。

二、目标疾病：
①　常规NIPT目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
②　拓展性无创产前筛查（NIPT-PLUS）的目标疾病13/18/21-三体综合征、Turner 综合征、克氏综合征以及10 种相对高发的大于3Mb 并位于特定症候群相关染色体片段位置的微缺失/重复疾病。
温馨提示：检测范围外意外发现会以补充报告形式告知。

三、检测指征

四、检测流程

五、技术局限性和风险

我中心自2015年以来开始独立进行NIPT的检测工作，至今已成功检测样本近7万例，对21三体综合征/18三体综合征/13三体综合征复合阳性预测值（PPV）达65%。稳定的技术平台，良好的质量控制，严谨的实验操作，熟练的检测经验，是您放心的选择。