本中心2014年开始对罕见遗传病进行基因检测工作，从最初的几个基因、几个病种，到现在，高通量测序技术的不断发展和应用，平台已经具备一次性检测两万多个基因、四五千个单基因病种的能力。目前积累了3000余例疑难遗传病家系基因诊断的经验，其中异常胎儿的检测在1000余例。已检出病种达400余种，涉及各系统异常。在胎儿异常病例中，最常见的有胎儿水肿、心血管异常、骨骼异常、多系统异常并存，另外还有泌尿系统、神经系统和颅面异常等病例，阳性检出率可高达30%。

通过高通量测序，我们帮助1000多个家庭找到了致病原因，对他们进行了有效的生育指导。针对这些致病因素，可以通过孕早期产前基因诊断或植入前基因检测技术，防止这些家庭再次生育遗传病患儿，减少了致死致残性遗传病缺陷儿的出生。也大大提高了临床医生对罕见遗传病的认识能力。

高通量测序高效的同时也存在一定的局限性。高效，是因为这个技术可以同时对数百万条人类DNA短序列读长进行测序，再通过特殊的拍照系统捕获荧光信号，最终告诉分析者DNA序列是如何排列的，后续可以对上万个基因、几十万个变异位点进行分析处理，找到可能与疾病相关的DNA序列中的错误。同时也因为人类基因组的变异量之多，产生的测序数据量非常庞大，要在这么多变异中寻找和疾病有关系的位点不是件容易的事儿，需要通过各种软件的层层分析和过滤（如果哪一步设置不当，凶手可能就漏网了），最后剩下几百个变异（犯罪嫌疑人）需要人工判断，这时候送检病例的临床表型就显得尤为重要，表型信息越多越全面，锁定的变异可能就会越接近真实致病情况，否则就会出错，找不到真正的元凶，或者是找了个替罪羊。加上胎儿期表型观察受限，以及某些疾病是逐渐发生发展的，表型可随孕周或年龄增大而出现，因此胎儿期基因检测存在很大的局限性和分析困难，这就是为什么孕期没有发现异常的胎儿无法进行基因检测，而发现异常的胎儿做了基因检测之后，也要根据基因结果对整个孕期发育进行监测，一旦出现任何变化，都需要重新分析数据。