随着分子诊断学的发展及基因测序技术的广泛应用，越来越多的遗传病被发现，一些疑难病种如多发畸形、反复流产、智力低下、多器官功能障碍等更是与遗传性疾病悉悉相关。遗传性疾病占所有人类疾病谱的一半以上，而其中已明确致病基因的单基因遗传病逾7000种之多，临床表现复杂多样，不仅在诊断上十分困难，而且由于缺乏有效的治疗手段，多数遗传病是致死、致残或者致畸的主要原因，而部分幸存遗传病患者需要终生服用药物，严重损害患者的身体机能，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。我国政府从“十五”计划以来，发布了《“健康中国 2030”规划纲要》，强调提高遗传病的诊疗水平，进行遗传病的筛查、预防、诊治和生育指导是服务计划的重点内容之一。

       2018年5月，国家卫健委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，涉及121种罕见病。汇编版罕见病第二版名录共覆盖 174 个病种，其中超过90%的疾病具有明确的遗传致病基础，可进行基因检测辅助诊断。通过系统的开展遗传病基因诊断和遗传咨询，可降低遗传病的发病率，减少出生缺陷的发生。通过对遗传病的早期诊断，使部分可治性遗传病患者能够把握住治疗时机，对提高广大遗传病患者生活质量也尤为重要。

       我科于1994年成为集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体的产前诊断中心，经过多年发展建设于2013年拓展为医学遗传中心，对遗传病诊疗具有丰富的经验。为了更好的分流患者、服务患者，充分实现患者准确、快捷、清晰的就诊模式，我科正式开展 “遗传病诊疗专科门诊”，与现有的“产前诊断门诊”并行开放，由我科经过专业医学遗传知识培训背景的医师进行出诊，为遗传病患者及家属在规范的诊断程序约束下，提供个体化的精准医疗服务、专业的遗传咨询、优生优育指导、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。

       单基因遗传病简称单基因病, 是受一对等位基因控制的遗传病，符合孟德尔遗传定律。根据染色体类型及遗传性质不同，主要分为以下4类：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传病。除常染色体隐性遗传疾病多为散发性病例之外，其他3种遗传病往往一个家族中多代患病，给家庭和社会造成了沉重的负担，这些病人的早期诊断和优生优育就显得尤为迫切。而在所有遗传性疾病中，有很大一部分是可治的，如果早期诊断、早期干预，患者甚至可以带病健康生存。

常染色体显性与隐性遗传


X连锁隐性遗传

       专科诊疗门诊主要的诊疗内容包括：遗传病的诊断治疗、遗传咨询、基因报告解读、生育指导、胚胎植入前遗传诊断等，帮助可治疗的遗传病患者获得正确及时的治疗，协助遗传病家族进行优生优育、真正阻断其遗传链条，从根本上减少家庭和社会的负担，充分发挥我院作为华南地区域医疗中心的核心作用。

对于出现下述情况之一的，应在优生遗传咨询门诊进行咨询：
（1）夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者；
（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；
（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
（5）婚后多年不育的夫妇；
（6）35岁以上的高龄孕妇；
（7）长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；或长期处于不良的职业或生活环境，准备生育的男女；
（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；
（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形的孕妇；
（10）其他需要咨询的情况，如近亲婚配、意外事件心理需求等。

遗传专科诊疗门诊已开展如下检测项目：
   临床全外显子测序技术
   单基因遗传病基因检测技术
   百种遗传病携带者筛查技术
   Y染色体微缺失检测
   全基因组拷贝数变异检测技术可用于外周血流产物及羊水绒毛检测
   胎儿无创产前检测技术
   无创地贫产前基因检测技术
   胚胎植入前遗传学检测
   胚胎植入前遗传学筛查PGS适用于女方高龄、不明原因反复流产或着床失败
   胚胎植入前遗传学诊断PGD
   植入前胚胎染色体易位携带状态筛查