医学遗传中心设有遗传咨询门诊、介入性产前诊断专科、胎儿超声异常专科、双胎/多胎妊娠专科、胎儿宫内治疗、胎儿医学多学科诊疗、遗传病专科门诊、宫内感染门诊、不良孕产史门诊。 

1.遗传咨询门诊
我省近3年来每年出生人口约120万，出生缺陷率约为5.6%，每年约有7万缺陷儿诞生，本中心成立遗传咨询门诊，旨在通过孕前、产前筛查的方式有效降低出生缺陷率。本中心接受全省各地乃至福建、江西、四川、广西、湖南、湖北、海南、贵州等各地患者，同时承担广州市及广东省欠发达地区的出生缺陷筛查项目，开展免费唐氏综合征、地中海贫血等筛查。地中海贫血年筛查量达5万余，唐筛标本年检测达10万余例。本中心自2015年1月起开展胎儿染色体非整倍体无创产前基因筛查项目，年筛查量达1万余例，阳性率1.75%，每年筛查出近200例染色体异常胎儿。此外，本中心开展遗传性耳聋基因、脊髓性肌萎缩症等单基因病的孕前、产前筛查，至今已完成4万余例遗传性耳聋基因筛查及1000余例SMA基因筛查，为后续产前诊断提供有力支撑。

2.介入性产前诊断
提供常见遗传病、染色体病、胎儿宫内感染等的检查、咨询、诊断等医疗服务。我中心1994年开展介入性产前诊断工作，穿刺成功率为99.9%。绒毛穿刺术术后流产率为0.1%，羊膜腔穿刺术术后流产率为0.05%，脐静脉穿刺术术后流产率为0.3%，远低于世界报道的1%的风险值。以2020年为例，中心全年完成1266例绒毛取材术、5287例羊膜腔穿刺术、1415例脐静脉穿刺术，具有丰富的诊疗经验。

3.胎儿超声异常专科
作为广东省三级转诊机构，本中心设立胎儿超声异常专科，旨在为结构异常胎儿提供产前诊断及宫内治疗，更好的为孕妇家庭进行优生遗传指导。近3年，每年约6000例结构异常胎儿被检出，主要包括颅脑异常、颜面异常、脊柱异常、胸腔异常、心血管异常、肢体异常、腹盆腔异常、双胎异常等。本中心为此类患者进行优生遗传咨询，评估胎儿预后，指导后续诊疗。每年约3000例结构异常胎儿在我中心进行介入性产前诊断，我们利用穿刺技术（羊膜腔穿刺术、绒毛吸取术、脐静脉穿刺术等）采样，进行实验室染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析、高通量测序等遗传学检测。对于胎儿胸腔积液、胎儿腹腔积液、胎儿肾积水、胎儿水肿、羊水量异常、复杂性双胎异常、母儿血型不合胎儿贫血等疾病，我们制定系统的方案转诊至相应专科进行下一步针对性治疗。对于复杂、疑难病例，我们采取多学科诊疗的模式为患者提供全面、系统的诊疗。通过专科化管理，本中心能更好的结构异常胎儿的家庭提供优生服务。

4.双胎/多胎妊娠门诊
为双胎孕妇提供孕期监测方案、胎儿预后评估及宫内治疗。对复杂性双胎，如双胎输血综合征（TTTS）、选择性胎儿生长受限（sIUGR）、双胎反向动脉灌注综合征（TRAP）、双胎贫血-多血序列征（TAPs）及双胎之一发育异常等制定个性化妊娠监测、产前诊断及宫内治疗方案。近3年，共接诊双胎、多胎6627人次，其中进行选择性射频消融减胎术近400例。

5.胎儿宫内治疗
很多胎儿异常进行产前诊断后，如果病情允许可以宫内干预后自等待出生后治疗，预后将大大改善。本专科的宫内治疗包括射频消融减胎术、胎儿体腔-羊膜腔分流术、胎儿宫内输血、胎儿体腔积液抽取术、羊水置换术及胎儿镜下宫内治疗。我中心至今已进行近400例射频消融减胎术，成功率80%；已对69例胎儿进行体腔-羊膜腔置管引流，绝大多数预后良好；已顺利进行75次胎儿宫内输血、77例胎儿体腔积液抽取术；近三年进行羊水置换术近400例。

6.胎儿医学多学科诊疗专科
由产前诊断中心牵头，参与科室包括产前诊断中心、产科、新生儿科、儿科、外科、康复医学科、超声影像科及伦理委员会等。胎儿医学多学科团队由具有丰富临床经验的高级年资专家组成，旨在对特殊、疑难发育异常胎儿及罕见遗传病患儿提供产前诊断方案、宫内治疗干预措施、预后评估，对患儿产前、产时及产后提供诊治方案，并提供心理辅导。从2015年至今已完成1421余例胎儿医学多学科会诊，病种包括：罕见遗传病、染色体异常、代谢异常、头面部异常、四肢异常、神经系统异常、心脏系统异常、呼吸系统、消化系统、泌尿系统及骨骼发育异常等；提供手术治疗方案包括：产前宫内治疗（选择性射频消融减胎术、宫内输血、胎儿-体腔羊膜腔引流术及羊水置换术等），产时手术（胎儿胸腔积液EXIT），产后相应学科的救治。

7.遗传病专科门诊
 我科于1994年成为集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体的产前诊断中心，经过多年发展建设于2013年拓展为医学遗传中心，对遗传病诊疗具有丰富的经验。为了更好的分流患者、服务患者，充分实现患者准确、快捷、清晰的就诊模式，我科开展 “遗传病诊疗专科门诊”，与现有的“产前诊断门诊”并行开放，由我科经过专业医学遗传知识培训背景的医师进行出诊，为遗传病患者及家属在规范的诊断程序约束下，提供个体化的精准医疗服务、专业的遗传咨询、优生优育指导、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。专科诊疗门诊主要的诊疗内容包括：遗传病的诊断治疗、遗传咨询、基因报告解读、生育指导、胚胎植入前遗传诊断等，帮助可治疗的遗传病患者获得正确及时的治疗，协助遗传病家族进行优生优育、真正阻断其遗传链条，从根本上减少家庭和社会的负担，充分发挥我院作为华南地区域医疗中心的核心作用。

8.宫内感染门诊
宫内感染指引起羊水、胎盘、胎儿、胎膜、蜕膜组织单一或任何组合的感染，是围产儿患病率、死亡率和孕产妇患病率、死亡率升高的重要原因。孕妇孕期有感染性疾病（包括乙肝、丙肝、梅毒、艾滋、生殖道衣原体、支原体、脲原体感染及TORCH病毒感染等）在孕早期、孕中期以及孕晚期对胎儿生长发育产生影响，本专科联合产科及新生儿科对可疑问宫内感染的孕产妇、胎儿及新生儿进行统一建档管理、干预治疗及定期跟踪随访，为如何降低孕期胎儿宫内感染及产时感染提供干预依据。目前平均接诊孕期感染咨询约1000人次/年。

9. 不良孕产史门诊
复发性流产的发生率为1%～5%，如果连续发生两次自然流产后，再次发生流产的概率会高达50%。在发生3次及以上的流产后，其流产的再发风险可达到 80%以上。如果不及时干预，不仅会给患者及其家庭带来严重的经济负担，而且还会对患者的身心健康造成极大的影响。我科成立复发性流产精确治疗门诊，对复发性流产及生育过异常胎儿病史的人群制定专属的、个性化的、详细的孕前治疗、孕期管理，通过早期干预，早期管理，减少孕期并发症的发生。