分子遗传实验室占地面积1000多平方米，设有三套标准的PCR实验室，其中一套PCR实验室为高通量测序专用实验室，占地320余平方，具备相互独立的试剂配置区、样本处理区、文库制备区、杂交捕获区、电泳区和测序区，配置多台高通量测序仪和高性能数据分析和存储服务器。

分子遗传实验室拥有国内外先进的分子生物学技术设备，总值超过6000万元，已有全自动核酸提取工作站、ION Proton测序仪、Next Seq CN500测序仪、ABI3500XL基因分析仪、ABI7500荧光定量PCR仪、Affymetrix 基因芯片系统、Luminex 200 液相芯片系统等先进设备。

多种罕见病基因检测项目
分子遗传实验室开展地中海贫血基因诊断
地中海贫血产前基因诊断、无创产前基因检测（NIPT）
染色体微阵列分析（CMA）
CNV-seq
QF-PCR
产前WES检测
高通量测序（NGS）
胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGT/PGS）
耳聋基因检测
SMA基因检测
DMD基因检测
FGFR3基因检测