我中心1994年开展介入性产前诊断工作，现开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛活检术。其中穿刺成功率为99.9%。绒毛穿刺术术后流产率为0.2%，羊膜腔穿刺术术后流产率为0.05%，脐静脉穿刺术术后流产率为0.3%，远低于世界报道的1%的风险值。以2020年为例，中心全年完成1266例绒毛取材术、5287例羊膜腔穿刺术、1415例脐静脉穿刺术，具有丰富的诊疗经验。

什么是产前诊断？
  产前诊断又称为胎儿宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学、影像学和临床医学实践紧密结合的一门学科，通过介入性或非介入性的检查方法，获取胎儿信息，目的是诊断胎儿是否存在严重疾病，并及时提高诊疗措施。 

什么叫介入性产前诊断？
 介入性产前诊断，俗称抽绒毛、抽羊水、抽脐血，是医生在超声实时监控子宫内胎儿情况下，避开胎儿，选好合适的穿刺位置，在超声引导下经孕妇腹部穿刺采集相关样本（绒毛、羊水、脐血），送入实验室进行各种细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。

哪些孕妇需要行介入性产前诊断？
1. 高龄（预产期年龄35岁以上）
2. 唐氏筛查高风险的孕妇
3. 夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇
4. 产前超声检查发现胎儿发育异常
5. 夫妇一方为染色体异常孕妇
6. 家族中有遗传病史
7. 不良生育史（生育过不好的孩子，有自然流产史，有不明原因胎死宫内）
8.胎儿宫内感染风险的孕妇
9.医生根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇
10.羊水过多或羊水过少

介入性产前诊断的种类和时间？
主要包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术三种类型。

1、绒毛活检术：一般在孕11—14周进行，是在超声引导下经孕妇腹部穿刺进入胎盘中，抽取胎盘内少量的绒毛组织进行实验室相关检查。绒毛活检术可以早期诊断胎儿是否异常，但存在5%染色体培养失败及1%胎盘嵌合，可能需再行羊膜腔穿刺术。

2、羊膜腔穿刺术：孕16周之后就可以进行，是在超声引导下经孕妇腹部穿刺进入羊膜腔中，抽取少量羊水标本进行染色体核型分析、染色体微阵列分析和各种单基因遗传病诊断及病毒检测，其准确性及安全性均较高，被誉为介入性产前诊断的金标准。  

3、脐静脉穿刺术：孕18周后就可以进行，是在超声引导下经孕妇腹部穿刺进入胎儿脐带血管，抽出脐带血，进行胎儿遗传学检测、致畸病毒、生化及血常规检测，可以较全面检测胎儿各项指标，部分检测项目出报告时间比羊水检测更快。

介入性产前诊断手术会不会很疼痛？
除绒毛针稍粗疼痛稍增加外，羊膜腔及脐静脉的穿刺针均很细，穿刺时均与平时打针抽血的疼痛程度相似。手术时间一般为2分钟左右，均不需要麻醉。因个体痛阈差异，少数孕妇在手术的过程中会感到不适，大多数孕妇会在手术之后可很快恢复正常的活动。

与平时打针抽血的疼痛程度相似，属于轻度疼痛（疼痛程度介于1到2之间）。手术时间一般为2分钟左右，均不需要麻醉。

介入性产前诊断术后会有多大的风险发生胎儿的流产？
介入性的产前诊断术最常见的风险就是引起胎儿流产，我中心1994年开展介入性产前诊断工作，穿刺成功率为99.9%。绒毛穿刺术术后流产率为0.1%，羊膜腔穿刺术术后流产率为0.05%，脐静脉穿刺术术后流产率为0.1%，远低于世界报道的流产风险率。此外还可能引起脐带、胎盘渗血、胎儿心动过缓、宫内感染等，但发生几率很低。

介入性产前诊断需要预约吗？
作为一种有创性的产前诊断手段，首先需要经产前诊断医生进行咨询、评估胎儿情况，若有产前诊断指征者，需要术前完善超声、血常规、传染病、血型、凝血、新冠核酸等相关检查，如无异常，方可预约手术。也可按照网上手术预约的要求，完善相关检查，进行网上预约，预约方法请微信关注“广东省妇幼医学遗传中心”公众号。

介入性产前诊断术前有哪些注意事项?
1. 介入性产前诊断手术前均无需空腹，手术当日正常饮食。
2. 需按预约时间内携带相关资料（门诊病历、超声报告、血常规、血型、地贫、传染病、凝血、新冠核酸等验单），当天门诊一楼现场挂产前诊断“手术医生”号，再至产前诊断门诊护士站报到，护士安排医生进行临床资料审核及病历书写，在手术知情同意书签字，缴费后在产前诊断中心护士站报到测量体温、血压，等候手术。如果在预约时间内您未准时到达，或预约时间与实际孕周不符，您的手术时间将被重新安排。
3. 若术前出现腹痛、阴道流血、发热等症状、或其他原因不能参加预期的手术，请及时通知我们，可对手术时间重新预约。
4. 可携带牛奶、点心或巧克力等用于补充能量。

介入性产前诊断术后有哪些注意事项？
1、手术结束后，不要急于离去，休息30分钟左右无特殊不适方可离去，外地病人当晚最好在本市住宿。 
2、如术后出现腹部疼痛、阴道流血或流水的情况，请就近医院产科急诊检查。
3、术后休息一周，不宜进行剧烈运动和体力劳动，禁止性生活。3天后请回本院或当地医院就诊听取胎心音，了解胎儿宫内情况。
4、请留意领取报告单时间，保持通讯设备畅通，若有特殊情况我们将与您联系，在术后一个月和半年我们也会进行电话随访了解胎儿情况，希望您能配合我们。