QF-PCR（多重STR位点分析技术） 

染色体病是先天性智力障碍、先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等出生缺陷、原发性不孕不育以及真两性畸形的主要病因。其中，21三体（先天性愚型，唐氏儿）、18三体、13三体以及性染色体（X、Y染色体）数目异常约占染色体病的95%以上。

一、QF-PCR检测目的：快速诊断21、18、13、X及Y共5种染色体数目异常。

二、QF-PCR检测孕周要求：按照行介入性产前诊断的孕周要求取样送检：孕11-14周行绒毛膜穿刺术，孕18-24周行羊膜腔穿刺术，孕24周后行脐带血穿刺。

三、检测原理——多重STR位点分析技术
短串联重复序列( short tandem repeat, STR)是指基因组DNA 中存在一类重复单位长度为2bp～6bp 的重复序列，是人类的DNA指纹。QF-PCR技术是通过对21、18、13及性染色体上的多个STR位点进行PCR扩增，从而进行染色体数目异常的产前诊断。

四、QF-PCR的产前诊断指征

五、QF-PCR的优势及局限
①快速，从取材到报告发出只需要3个工作日，有效减轻孕妇和家人等待染色体报告过程中的焦虑和痛苦。
②所需检材少，只需要5ml羊水或者0.2ml脐血或者少量绒毛就可以进行检测，减少取材对胎儿的影响。
③只能检测性染色体X/Y和21、18及13号染色体的数目异常；无法诊断平衡易位及其他染色体异常；无法可靠地检测出低于20%的嵌合体；最终诊断需结合其他检测结果(如染色体核型等)综合分析。