地中海贫血基因诊断

一、地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。
（一）地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
（二）地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集中在热带和亚热带地区。
（三）地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

二、地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。
（一）根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。
（二）静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。
（三）中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。
（四）重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎（即Hb Bart 胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

三、通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。
（一）地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。
（二）地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。

四、什么时候可以做地贫基因检测呢？
只要有需要随时都可以进行检测，孕前、孕期都可以，当然，越早越好。

五、地贫基因检测报告时间多久呢？
常规地贫基因检测报告周期为一周，如果是罕见地贫基因检测，报告周期可能会延长，具体请看您的诊疗通知单。

地中海贫血产前基因诊断

一、重型地贫的危害
重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎（即Hb Bart 胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

二、针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生行之有效的方法
（一）通过婚前孕前优生检查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断，采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
（二）在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免重型地贫儿出生。

三、夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿
（一）地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因遗传给子女。
（二）夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α地贫、另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。

四、我们夫妇双方都是同类型地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
当然可以了。夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（绝大多数同为α地贫基因携带者或者同为β地贫基因携带者），存在孕育中重型地贫儿的风险，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断或者选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿,PGD），实现孕育健康宝宝的愿望。

五、产前诊断怎么做呢？
怀孕后可以通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或者脐带血穿刺进行产前诊断。绒毛膜穿刺通常在孕11周-13周进行，羊水穿刺通常在孕16周之后进行，脐带血穿刺通常在孕24周之后进行。如有条件，建议行绒毛膜穿刺早诊断。

六、我已经生育过一个健康的孩子，这次怀孕还需要产前诊断吗？
需要！！！地中海贫血是常染色体隐性遗传病，若夫妇双方确定为同类型轻型地贫（以双方均为--^SEA/αα为例），每次生育均有1/4的概率为重型地贫，1/2概率与父母一样为轻型地贫，1/4概率完全正常，且男女患病概率相同，与性别无关。

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