广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科(儿童罕见病专科)科室介绍
基本情况：
儿童内分泌遗传代谢科致力于儿童内分泌遗传代谢性疾病的临床诊治与新生儿疾病筛查，是集筛查、诊断、治疗和长期随访为一体的专业团队。儿童内分泌遗传代谢科利用互联网+在线问诊与线下面诊的手段，运用出生后的早期干预、院内早期诊断、精准诊疗、定期随访管理的模式，为患有内分泌或遗传代谢性疾患的儿童提供全流程服务。是广东省新生儿遗传代谢病筛查中心，2021年获得广东医院“最强科室”的提名。
学科建设及科室结构：
儿童内分泌遗传代谢科是广东省医学会儿科分会副主委和广东省精准医学应用学会儿童生长发育分会主委单位所在科室，获多项国家级、省部级等各级科研项目，科室成员在多个国家级及省市级学术团体担任主委、副主委等重要学术任职。具有博士研究生导师和硕士研究生导师3名。
科室共有人员19人，包括医生10人、实验技术及科研人员6人，护士3人，其中高级职称人员5人，博士生导师1人，硕士生导师2人。多名成员曾赴美国斯坦福医学中心、澳大利亚墨尔本MERCY医院、香港伊丽莎白医院、复旦大学附属儿科医院（国家儿童医疗中心）、华中科技大学同济医学院附属同济医院（国家区域医疗中心）和上海交通大学新华医院等国内外著名医院进修学习。
科室形成了门诊-病房-实验室集中管理与服务为一体的特色。目前在番禺、越秀、天河三大院区均设有内分泌遗传代谢科室门诊，周一至周日均开诊，年门诊量达5万余人次。除广东省内患者外，科室还收治了广西、福建、湖南、湖北、海南、江西、四川等兄弟省份远道而来就诊的患者。
番禺院区开设儿童内分泌遗传代谢科病房，可收治各种内分泌遗传代谢病、疑难及罕见病患者。
诊疗范围：
科室的诊疗范围涵盖全部儿童内分泌和遗传代谢系统的相关疾病，开展的科室特色医疗：主要包括：
（一）儿童常见内分泌疾病：如生长迟缓、矮身材（矮小症）、青春期保健与发育评估、性早熟、性发育延迟、性别发育异常、糖和脂肪代谢异常（糖尿病、肥胖症、低血糖症）、甲状腺疾病（甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进、桥本甲状腺炎、Graves病等）、甲状旁腺疾病和钙磷代谢障碍（低钙血症、甲状旁腺功能减退症、甲状旁腺功能亢进）、肾上腺疾病（库欣综合征、肾上腺皮质功能减退症）、垂体柄阻断综合征、尿崩症等进行相关内分泌检查、诊断、治疗及长期规范化管理，致力于患儿及家属的健康教育。
（二）儿童遗传代谢疾病及染色体疾病：包括新生儿筛查及随访管理、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺发育不良等类固醇代谢病；高苯丙氨酸血症、枫糖尿病等氨基酸代谢性疾病；甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等有机酸血症；糖原贮积症、黏多糖贮积症等大分子代谢病；肝豆状核变性、Menkes病、遗传性血色病等金属代谢病；线粒体病以及Turner综合征、Klinefelter综合征、腭心面综合征、威廉综合征等染色体疾病的精准诊治。
（三）儿童内分泌遗传代谢疑难病和罕见病的多学科诊疗，主要包括：
1.骨骼常见和罕见病疾病的多学科诊疗：联合小儿骨科、小儿神经内科、影像科、病理科等，对异常步态、膝内翻、膝外翻、四肢发育异常、维生素D缺乏性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、低磷性佝偻病、软骨发育不全、软骨发育不良、骨干垢端发育不良、Noonan综合征、Silver-Russell综合征、成骨不全、黏多糖病、先天性脊柱侧弯等骨代谢疾病进行多学科诊治。
2.性发育异常疾病的多学科诊疗：联合小儿泌尿外科、超声科、影像科、病理科等，对小阴茎、小睾丸、性腺(睾丸/卵巢)发育不良等性发育异常疾病进行精准诊治。
3.青春期发育多学科诊疗：联合妇科、乳腺科、生殖中心、超声科、影像科等，对低促性腺激素性性腺功能减退症、乳房发育不良、Turner综合征、Klinefelter综合征、Kallmann 综合征等青春期-成年过渡期常见病进行多学科精准诊治。
4.肥胖症和糖尿病专病多学科诊疗：联合营养科、耳鼻喉科、眼科、超声科、影像科等，对Prader-willi综合征、家族性高胆固醇血症血症、高胰岛素血症、家族性糖尿病等糖脂代谢紊乱性疾病进行精准诊治。
我科较早建立实验室并开展遗传代谢病检测。实验室拥有各种先进仪器设备及技术，如高效液相串联质谱仪、气相色谱质谱仪、高效液相色谱仪、荧光酶免疫分析仪等，在国内较早开展了新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱氨基酸与酰基肉碱、尿液有机酸、尿蝶呤谱分析、神经递质及其代谢物检测分析等检测项目，可进行百余种代谢病的实验室检测。
特色诊疗技术：
科室可开展儿童内分泌遗传代谢常规激素及遗传代谢病相关检查，进行各种内分泌激发试验评估内分泌功能；具备质谱分析平台，结合医院内临检中心、影像科、超声科、病理科、分子医学中心等检验检查平台，开展内分泌、遗传、代谢性疾病的精准诊疗。
科学研究：
科室大力开展内分泌遗传代谢病临床研究和基础研究，近几年来完成了2项体外临床诊断试剂试验，并参与多项药物临床试验研究。科室成员主持国家自然科学基金课题、国家重点研发课题、国家科技部课题、省自然科学基金、省科技发展项目及其他项目等15项，获科技成果奖励5项，发明专利2项；发表中文核心期刊论文百余篇，SCI收录60余篇；出版书籍4部。
