江剑辉，小儿内科主任医师

1988年毕业于中山大学临床医学专业，广东省妇幼保健院儿童保健部新生儿疾病筛查科主任、广东省新生儿遗传代谢病筛查中心主任。1990.10-1992.2到北京大学第一临床医学院接受“长期新生儿专业临床培训”；2005.12-2006.5到上海新华医院儿科医学研究所 “新生儿疾病筛查与内分泌代谢病专业进修”，2004年10-12月到澳大利亚阿德莱德妇儿医院做串联质谱实验室检测与遗传代谢病诊治研修学者；2009.4-6月到德国汉堡大学医学中心遗传代谢实验室学习气相色谱检测技术与实验室质控。

擅长领域：

从事遗传代谢病临床诊治、新生儿筛查实验室检测和筛查网络管理工作30余年，专攻新生儿遗传代谢病筛查诊治与残疾预防。
1、熟悉先天性甲低、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等遗传代谢病精准诊疗管理；
2、擅长串联质谱、气相色谱法诊断的遗传代谢病（枫糖尿病、瓜氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、生物素酶缺乏症、高血氨性代谢病、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸代谢病、代谢性自闭症）、以及维生素代谢病、肥胖代谢病、染色体疾病、各种疑难杂症的筛查和诊治。

学术任职：
中华医学会特聘科普顾问专家
中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会主任委员
2006~2016年卫生部新生儿疾病筛查专家组成员代谢病治疗组副组长
国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组员，第一、第二届副组长。
中国优生科协医学遗传专业委员会常委、苯丙酮尿症 (PKU) 治疗和康复专业组副组长、遗传代谢病专业学组委员
中国医院协会临床检验专委会委员
广东省出生缺陷防控专家委员会委员
广东省人民政府残疾人工作委员会专家咨询委员会委员
广东省新生儿遗传代谢病筛查专家组组长
2016年获得国家卫健委颁发的重大公共卫生培训项目“突出贡献奖”
2018年被《南方网》提名为“中华好医生”。
十一届国家卫健委清华大学中国健康传播大会中国健康传播大使”
国际新生儿筛查学会会员第五届亚太地区术新生儿筛查学术委员
亚太地区人类遗传学学会会员

科研情况：完成或在研国家级、省级科研课题共5项。其中《串联质谱技术在新生儿先天性遗传代谢病筛查中的应用》和《新增三种遗传代谢病筛查技术与管理的研究》由广东省科技项目“重大科技专项”资助完成。完成科技部国家十一五、十二五科技支撑子项目各一项。在研国家科技部重点研发课题《遗传代谢与儿童早期生长发育平台的研究》项目 1项，国家卫健委医学科技发展中心《维生素K、D与儿童骨代谢的相关性研究》项目1项。是国家级新生儿筛查技术培训继续教育项目负责人。2003年以来共主持举办25期国家级、省级新生儿筛查技术培训学习班，培训筛查专业技术人员1万余人。2001年至2013年先后9次参加国际性新生儿筛查学术会议。获中华预防医学会科学技术奖三等奖1项，在国家级、省级等核心医学杂志发表新生儿筛查专业科技论文42篇、SCI论文8篇。是我国第一部《新生儿疾病筛查》专著编委,第一部《苯丙酮尿症的特殊饮食治疗》编委、第一部《国家卫健委新生儿遗传代谢病查培训教材》专著编委副主编。