生命的孕育是人生中最重要也是最幸福的经历，每个孩子到来都寄托着父母无限的爱与期盼。然后，对于第三次怀孕的欧女士来讲，这个孩子的到来却是担忧多于喜悦。

2004年，欧女士第一次怀孕，和许多第一次当妈妈的女性一样，她满怀幸福地迎接这个孩子的到来，然而，小男婴出生以后反复出现不明原因的湿疹、感染、出血，最终五岁的时候离开了这个世界。2006年欧女士第二次怀孕，整个孕期她都非常谨慎地避免各种不良的接触，按时认真地进行产检，最终，她在忐忑不安中剖宫产生下一个男婴。然而，不幸的事情再次降临，第二个男婴与第一个男孩类似，均有典型湿疹、反复感染、出血等症状。欧女士带着孩子四处求医，最终医生考虑男婴可能患有“湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS综合征）”。然而，小男婴一岁多的时候海还是永远地离开了这个世界。

2014年5月，在欧女士怀孕18周的时候，她听说广东省妇幼保健院医学遗传中心可以进行罕见遗传病的诊断，因此慕名而来。医学遗传中心的医生对欧女士的情况进行了讨论，考虑欧女士为WAS综合征携带者的可能性大。在罕见遗传病诊断小组的共同努力下，基因测序结果证实了欧女士为该病的携带者。随后，医学遗传中心的医生们又为欧女士进行了羊膜腔穿刺术，并对羊水进行了WAS基因的测序，值得高兴的是，这个胎儿并未遗传欧女士的致病基因。最终，欧女士于孕37周行剖宫产分娩1男婴，出生体重3.35Kg，出生时及出生后情况良好。这个男婴的到来，终于圆满了欧女士一家孕育一个健康孩子的梦想。

Wiskot-Aldrich综合征 (WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性疾病，发病率约为1/100万～1/1000万，主要见于儿童，成人罕见。一般男性发病，女性携带。该病是一种原发性免疫缺陷病，以湿疹、血小板减少、反复感染、易患淋巴系统恶性肿瘤和自身免疫性疾病为特征的原发性免疫缺陷病。

多数遗传病因发病率低而被定义为罕见病。由于对该类疾病缺乏足够的了解，未能采取正确的诊断、治疗和预防措施，使不少家庭与生命留下遗憾。医学遗传中心对该WAS病例的成功诊断，标志着我院罕见遗传病诊治迈入新的发展阶段。